Tecniche di classificazione delle varianti all’avanguardia

Alcune delle tecniche di classificazione adottate nell’ambito del programma myVision™ vengono usate in ambito genetico da molti anni. Myriad, inoltre, si avvale di alcune nuove tecniche proprietarie sviluppate grazie alla possibilità di effettuare i test su molti pazienti. Lavoriamo costantemente alla creazione e al perfezionamento di nuove metodologie utili per la classificazione delle varianti.

Pheno™ analysis

Uno strumento di valutazione basato sulla storia familiare, unico al mondo, che confronta la gravità della storia familiare dei pazienti portatori di una variante specifica con quella di famiglie portatrici di mutazioni deleterie note e di famiglie nelle quali la mutazione non è stata individuata.

Associata a un aumento significativo del rischio di cancro

Co-occorrenza di mutazioni

Questo modello statistico, anch’esso unico al mondo, viene usato per individuare le varianti benigne partendo dal presupposto della rarità di co-occorrenza di più mutazioni deleterie in uno stesso soggetto.

Associata a un aumento significativo del rischio di cancro

Esame della letteratura

I ricercatori e gli statistici di Myriad esaminano continuamente la letteratura pubblicata, un processo che spesso include una nuova analisi dei dati sperimentali volta a determinare la loro significatività clinica.

Associata a un aumento significativo del rischio di cancro

Analisi della segregazione

Il tradizionale approccio di riferimento per la classificazione delle varianti, che individua le varianti nelle famiglie dei pazienti per determinare la loro potenziale associazione con lo sviluppo di cancro.

Associata a un aumento significativo del rischio di cancro

Co-occorrenza in trans

Per alcuni geni, mutazioni deleterie su entrambe le copie del gene possono causare patologie ben definite e facilmente individuabili. Pertanto, le varianti di mutazioni deleterie note che si manifestano simultaneamente su copie di geni opposte in pazienti che non presentano la malattia in questione sono con maggiore probabilità benigne.

Associata a un aumento significativo del rischio di cancro

Frequenza nella popolazione

Questo metodo valuta la frequenza delle varianti nelle popolazioni di controllo rispetto a quella osservata nelle popolazioni colpite sottoposte ai test di Myriad al fine di determinare se le varianti siano associate allo sviluppo di cancro.

Analisi strutturale delle proteine

Questo metodo utilizza tecniche avanzate di biologia strutturale al fine di individuare le varianti in grado di compromettere gravemente la funzionalità delle proteine portando alla formazione di cancro.

Analisi dello splicing in silico

L’analisi delle nuove varianti per l’individuazione dei potenziali effetti dello splicing dell’RNA mediante i metodi in silico pubblicamente disponibili è una procedura di laboratorio standard. Per questa analisi Myriad utilizza anche uno strumento in silico proprietario.