Tabelle di prevalenza

Le tabelle seguenti rappresentano le mutazioni deleterie osservate da Myriad Genetic Laboratories, Inc. attraverso il suo servizio di analisi clinica, che riflette l’offerta attuale nel settore dei test genetici.

Le tabelle non riportano i dati ottenuti da analisi eseguite sulla base di protocolli di ricerca specifici. Le informazioni incluse nelle tabelle sono state ottenute da un modulo di richiesta di esami di laboratorio standard e non sono state verificate in modo indipendente da Myriad. I pazienti per i quali non sono state fornite informazioni rilevanti non sono stati inclusi in questa tabulazione.

La Tabella 2 include i pazienti sottoposti a test solo per le tre mutazioni fondatrici prevalenti nonché i pazienti per i quali è stato effettuato il sequenziamento completo. Il metodo adottato per lo sviluppo delle tabelle di prevalenza è stato pubblicato in Frank TS et al.: Clinical Characteristics of Individuals with Germline Mutations in BRCA1 and BRCA2: Analysis of 10,000 Individuals. Journal of Clinical Oncology.  20:1480-1490, 2002

Tabella 1 – Prevalenza di mutazioni deleterie in BRCA1 e BRCA2 (esclusi i soggetti di discendenza ashkenazita)

Family History (Includes at least one first- or second-degree relative)
Patient’s History No breast cancer < 50, or ovarian cancer in any relative~ Breast Cancer < 50 in 1 relative; no ovarian cancer in any relative Breast Cancer < 50 in more than 1relative; no ovarian cancer in any relative Ovarian cancer at any age in 1 relative; no breast cancer < 50 in any relative Ovarian cancer in more than 1 relative; no breast cancer < 50 in any relative Breast cancer < 50 and ovarian cancer at any age~~
No breast cancer or ovarian cancer at any age 1.5% 2.6% 5.6% 3.0% 5.3% 7.2%
Breast cancer ‰¥ 50 2.2% 3.8% 8.0% 4.9% 9.5% 10.6%
Breast cancer < 50 4.7% 10.4% 21.2% 10.3% 21.9% 26.6%
Male breast cancer 6.9% 17.4% 36.6% 15.9% *33.3% 28.3%
Ovarian cancer at any age, no breast cancer 7.7% 14.3% 27.4% 14.7% 22.7% 34.4%
Breast cancer ‰¥ 50 and ovarian cancer at any age 12.1% 23.6% 50.0% 23.6% 44.2% 39.4%
Breast cancer < 50 and ovarian cancer at any age 26.3% 40.0% 64.5% 41.2% 45.5% 57.4%

~Può includere famiglie con carcinoma mammario >50anni (nei soggetti sia femminili che maschili) ~~include familiari con una o entrambe le diagnosi *N<20 I dati relativi al carcinoma in situ sono inclusi nelle categorie “colpite” Il numero di osservazioni nella Tabella 2 è 26.015

Tabella 2 – Prevalenza di mutazioni deleterie in BRCA1 e BRCA2 in soggetti di discendenza ashkenazita

Family History (Includes at least one first- or second-degree relative)
Patient’s History No breast cancer < 50, or ovarian cancer in any relative~ Breast Cancer < 50 in 1 relative; no ovarian cancer in any relative Breast Cancer < 50 in more than 1relative; no ovarian cancer in any relative Ovarian cancer at any age in 1 relative; no breast cancer < 50 in any relative Ovarian cancer in more than 1 relative; no breast cancer < 50 in any relative Breast cancer < 50 and ovarian cancer at any age~~
No breast cancer or ovarian cancer at any age 8.2% 13.0% 16.4% 12.7% 22.3% 22.9%
Breast cancer ‰¥ 50 3.3% 7.1% 10.8% 13.2% 13.6% 16.7%
Breast cancer < 50 7.9% 17.5% 26.9% 18.1% 20.0% 33.0%
Male breast cancer 13.5% 26.8% *46.2% *21.1% *66.7% *55.6%
Ovarian cancer at any age, no breast cancer 16.2% 26.4% 17.4% 26.2% 57.1% 57.8%
Breast cancer ‰¥ 50 and ovarian cancer at any age 20.5% 18.2% *30.0% *31.3% *100.0% *55.6%
Breast cancer < 50 and ovarian cancer at any age 42.1% *63.2% *85.7% *62.5% *100.0% *36.4%