Paziente con carcinoma ovarico

Sottoponendo a test le pazienti già affette da carcinoma ovarico è possibile aiutare i loro familiari che ancora non lo hanno sviluppato.

Le pazienti con carcinoma ovarico a rischio di mutazioni BRCA non sempre vengono individuate

  • Uno studio recente ha dimostrato che i medici non individuano oltre il 50% dei casi di carcinoma ovarico a rischio significativo di mutazioni BRCA1/2.

Why Perché raccomandare il test BRACAnalysis alle pazienti con carcinoma ovarico?

  • Le linee guida di pratica clinica del NCCN raccomandano l’utilizzo del test BRACAnalysis.
  • Le linee guida di pratica medica6 raccomandano di sottoporre al test per le mutazioni del gene BRCA qualsiasi persona con storia personale o familiare di carcinoma ovarico.
  • Secondo uno studio, quasi il 90% delle pazienti con carcinoma ovarico vorrebbe sottoporsi al test per il gene BRCA per consentire ai propri familiari di sapere se la malattia è dovuta alla presenza di una mutazione genetica ereditaria.

1 CASO DI CARCINOMA OVARICO SU 71 È DOVUTO A MUTAZIONI BRCA3,4,8
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Grazie al test BRCA, al momento della diagnosi:

  • si forniscono alle pazienti informazioni utili per i loro familiari
  • si riducono i costi per i familiari
  • si fornisce una preziosa valutazione clinica del rischio di cancro in futuro
  • è possibile individuare pazienti idonee a partecipare a protocolli di trattamento sperimentali (p. es. la terapia con gli inibitori PARP)

Criteri di copertura e di esecuzione del test per la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC):

  • Storia personale o familiare di carcinoma ovarico* a qualsiasi età
  • Non sono necessarie altre informazioni sulla storia familiare

Il tempo è un fattore critico!
Il test genetico per le donne con carcinoma ovarico è importante soprattutto per la significatività dei risultati per la paziente e la sua famiglia. Sfortunatamente, in molti casi l’intervallo di tempo utile per offrire questa opportunità è limitato.

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*Carcinoma epiteliale ovarico/delle tube di Falloppio/peritoneale primario