Gestione medica della HBOC

Qualora il test BRACAnalysis® confermi la presenza di una mutazione BRCA1 o BRCA2, le seguenti opzioni di gestione medica possono contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio più precoce e più trattabile o persino prevenirlo.*

Aumentare la sorveglianza per il carcinoma mammario sui soggetti portatori della mutazione

  • Autopalpazione mensile del seno a partire da 18 anni 12
  • Visite senologiche annuali o semestrali a partire da 25 anni 13
  • Mammografia annuale a partire da 25 anni 12,13
  • Risonanza magnetica per immagini (RMI) annuale a partire da 25 anni o prima, a seconda del caso più precoce in famiglia 12,14

Aumentare la sorveglianza per il carcinoma ovarico sui soggetti portatori della mutazione

  • Ecografia transvaginale annuale o semestrale 12,13
  • Esame del sangue annuale o semestrale per il CA125 a partire da 25 anni 12,13
  • Visite ginecologiche annuali

Farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione

  • L’uso del tamoxifene è stato associato a una riduzione del 53% del rischio di un secondo carcinoma mammario primario nei casi di carcinoma controlaterale 15
  • I contraccettivi orali, se assunti per ≥6 anni, sono stati associati a una riduzione fino al 60% del rischio di carcinoma ovarico 16

Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione

  • La mastectomia profilattica riduce almeno del 90% il rischio di carcinoma mammario 17
  • L’ovariectomia profilattica riduce il rischio di carcinoma ovarico fino al 96% e di carcinoma mammario fino al 68% 18,19
* Qualsiasi riferimento a opzioni di gestione medica viene fornito esclusivamente a titolo di informazione generale e non costituisce una raccomandazione. Sebbene i test genetici e le linee guida delle associazioni mediche forniscano informazioni importanti e utili, le decisioni riguardo alla gestione medica devono essere basate sul consulto tra ciascun/a paziente e il suo medico.
^ La gestione della sindrome HBOC è un campo in evoluzione. Le linee guida di gestione più aggiornate del NCCN possono essere consultate sul sito del National Comprehensive Cancer Network. Vedere la sezione Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian Guidelines [Valutazione del rischio genetico/familiare elevato: linee guida per il carcinoma mammario e ovarico].  www.nccn.org