FAQ sulla HBOC

Come viene eseguito il test BRACAnalysis® ?
Sono due i metodi per ottenere un campione da sottoporre ad analisi: è possibile prelevare una piccola quantità di sangue oppure può essere raccolto un campione orale mediante uno sciacquo buccale. Il campione viene quindi inviato a Myriad per il sequenziamento del DNA di BRCA1 e BRCA2.

Quanto tempo è necessario per avere i risultati del test BRACAnalysis?
Generalmente i risultati sono disponibili in due settimane e vengono inviati al medico che ha richiesto il test.

Se una paziente ha già avuto il cancro della mammella, che cosa indica un risultato positivo al test BRACAnalysis?
La presenza di una mutazione BRCA1 o BRCA2 espone a un rischio maggiore di sviluppare un nuovo carcinoma ovarico o mammario. Conoscere lo stato BRCA di una paziente può contribuire a impostare un piano di gestione per la riduzione del rischio o a individuare un altro cancro potenziale in uno stadio più precoce e più trattabile. Soprattutto, i risultati del test possono rivestire anche una grande importanza per la salute dei familiari della paziente.

Se nessuno nella sua famiglia ha avuto il cancro dell’ovaio, una donna con mutazione BRCA1 o BRCA2 deve comunque preoccuparsi?
Una donna portatrice della mutazione BRCA1 o BRCA2 è esposta a un rischio maggiore sia di cancro della mammella che di cancro dell’ovaio, anche se non sono noti casi di carcinoma ovarico in famiglia.

Il test BRACAnalysis è indicato per gli uomini?
Qualsiasi soggetto di sesso maschile con una storia personale di carcinoma mammario o una storia familiare significativa di carcinoma mammario o ovarico può presentare una mutazione BRCA o BRCA2 Se un familiare presenta tale mutazione, lui può averla ereditata. In questo caso andrebbe presa in considerazione l’idea di sottoporsi al test. Sebbene il cancro della mammella maschile sia raro, gli uomini portatori di mutazioni BRCA hanno una maggiore probabilità di sviluppare un carcinoma mammario o prostatico. Presentano inoltre una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai propri figli, a prescindere che sia stata loro diagnosticata la malattia.