Colaris®

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COLARIS®: Test per il cancro ereditario del colon-retto e dell’utero

COLARIS è un test genetico che valuta il rischio per un soggetto di sviluppare cancro ereditario del colon-retto e per una donna di sviluppare cancro ereditario dell’utero. COLARIS individua le mutazioni che causano la malattia nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM e MYH, che sono le principali responsabili della sindrome di Lynch e dei casi di poliposi MYH-associata (MAP).

La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è la più comune tra le sindromi di cancro ereditario del colon-retto e si ritiene rappresenti il 3-5% di tutti i casi di cancro colorettale. COLARIS è un test per la sindrome di Lynch. I risultati permettono a medici e pazienti di giocare d’anticipo per prevenire il cancro prima che abbia la possibilità di svilupparsi.

La poliposi MYHMYH-associata (MAP) è causata da mutazioni del gene (MYH) (mutY omologo). I soggetti affetti da MAP presentano mutazioni in entrambi i geni MYH (uno ereditato da ciascun genitore), spesso definite come “mutazioni bialleliche del MYH”. I genitori dei pazienti spesso non presentano una storia familiare di cancro colorettale o polipi (sebbene i fratelli possano essere affetti).83 Il gene MYH è un elemento importante della via di riparazione per escissione di basi (BER), che consente la riparazione delle mutazioni genetiche (del DNA) causate da danni ossidativi alle cellule.

Il test COLARIS consiste in un semplice esame del sangue o di un campione ottenuto da uno sciacquo buccale per l’individuazione di eventuali mutazioni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM o MYH. I risultati permettono a medico e paziente di agire prima che il cancro abbia la possibilità di svilupparsi.

I benefici del test COLARIS

I risultati del test COLARIS consentono di impostare un percorso di gestione medica individualizzato per ridurre sensibilmente il rischio di cancro. Il test consentirà di:

  • intensificare la sorveglianza e altri interventi soprattutto nei soggetti con mutazioni correlate alla sindrome di Lynch o alla poliposi MYH-associata (MAP), personalizzando l’assistenza al paziente e aumentando l’efficienza clinica
  • aumentare la compliance del paziente mediante raccomandazioni di screening personalizzate e misure preventive
  • migliorare gli esiti in misura significativa e ridurre la spesa medica grazie alla prevenzione e a una maggiore tempestività nella diagnosi e nel trattamento della malattia, qualora dovesse svilupparsi
  • fornire a pazienti e familiari un counseling sulle cause alla base dello sviluppo del cancro in famiglia
  • evitare interventi non necessari per i familiari risultati negativi per la/e mutazione/i individuata/e all’interno della famiglia

Gestione medica e COLARIS*

Una volta confermata la diagnosi di sindrome di Lynch o MAP, le seguenti opzioni di gestione medica possono contribuire a ridurre il rischio di cancro o a individuare la malattia in uno stadio più precoce e trattabile.

Cancro del colon-retto (sindrome di Lynch e MAP)

  • Aumentare la sorveglianza per il carcinoma colorettale
  • Gestione chirurgica del carcinoma colorettale

Cancro dell’endometrio e dell’ovaio (sindrome di Lynch

  • Aumentare la sorveglianza per il cancro dell’endometrio e dell’ovaio
  • Gestione chirurgica del cancro dell’endometrio e dell’ovaio

Sorveglianza di altri tipi di cancro correlati alla sindrome di Lynch (sindrome di Lynch)

  • • Endoscopia del tratto GI superiore, esame delle urine, esami fisici

*Per la bibliografia sulla gestione medica visitare la pagina Bibliografia

NOTA: qualsiasi riferimento a opzioni di gestione medica viene fornito esclusivamente a titolo di informazione generale e non costituisce una raccomandazione. Sebbene i test genetici e le linee guida delle associazioni mediche forniscano informazioni importanti e utili, le decisioni riguardanti la gestione medica devono essere basate sul consulto tra ciascun/a paziente e il suo medico.

Myriad ha sviluppato un Questionario sul carcinoma ereditario utilizzabile da medici e pazienti al fine di individuare i soggetti per i quali è indicato il test genetico con Colaris®.

Per maggiori informazioni sulla sindrome di Lynch e sul test Colaris cliccare qui