Colaris AP®

colarisAp colarisAP

COLARIS AP®: Test genetico per le sindromi di cancro colorettale e della poliposi adenomatosa

COLARIS AP individua le mutazioni nei geni APC e MYH, che causano le sindromi associate al cancro colorettale e alla poliposi adenomatosa, tra cui la poliposi adenomatosa familiare (FAP), la FAP attenuata (AFAP) e la poliposi MYH-associata (MAP). Si stima che le forme più comuni di poliposi adenomatosa rappresentino il 2% circa di tutti i casi di cancro colorettale.

COLARIS AP è un semplice esame del sangue o di un campione ottenuto da uno sciacquo buccale teso a rilevare la presenza di una mutazione APC o MYH. I risultati permettono a medico e paziente di agire prima che il cancro abbia la possibilità di svilupparsi.

I benefici del test COLARIS AP

I risultati del test COLARIS AP consentono di impostare un percorso di gestione medica individualizzato per ridurre sensibilmente il rischio di cancro. Il test consente di:

  • intensificare la sorveglianza e altri interventi soprattutto nei soggetti con una mutazione del gene APC o MYH, massimizzando l’assistenza al paziente e aumentando l’efficienza clinica
  • aumentare la compliance del paziente mediante raccomandazioni di screening personalizzate e misure preventive
  • migliorare gli esiti in misura significativa e ridurre la spesa medica grazie a una maggiore tempestività nella diagnosi e nel trattamento della malattia, qualora dovesse svilupparsi
  • ridurre quasi totalmente il rischio individuale di sviluppo di cancro colorettale nel contesto della FAP attraverso adeguate misure preventive
  • evitare interventi non necessari per i familiari risultati negativi per la/e mutazione/i individuata/e all’interno della famiglia
  • fornire ai pazienti e ai loro familiari un counseling sulle cause sottostanti della malattia o degli adenomi
  • evitare interventi non necessari per i familiari risultati negativi per la/e mutazione/i individuata/e all’interno della famiglia
  • differenziare tra AFAP, MAP e sindrome di Lynch

Gestione medica e COLARIS AP*

L’esito della malattia per i pazienti con sindromi da poliposi adenomatosa può essere modificato. Se il risultato del test COLARIS APAP conferma la presenza di sindromi da poliposi adenomatosa, le seguenti opzioni di gestione medica possono contribuire a ridurre o persino eliminare il rischio di cancro.

Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

  • Aumentare la sorveglianza
  • Chemioprevenzione
  • Gestione chirurgica

FAP attenuata (AFAP)

  • Aumentare la sorveglianza
  • Gestione chirurgica

Poliposi MYH-associata (MAP)

  • Per i pazienti con MAP, le linee guida di gestione delle associazioni mediche raccomandano di effettuare una colonscopia ogni 1-2 anni a partire da 25-30 anni, una colonscopia del tratto GI superiore ogni 3-5 anni a partire da 30-35 anni e di valutare la possibilità di sottoporsi a intervento chirurgico. La gestione medica più appropriata varierà in base allo stato clinico del paziente alla presentazione.
  • Per i soggetti portatori della mutazione MYH(1 mutazione), la gestione medica deve essere stabilita in base ai reperti clinici e alla storia personale e familiare di polipi e/o cancro del colon-retto. Sebbene limitati, i dati attualmente disponibili suggeriscono che qualsiasi aumento del rischio, qualora presente, sarebbe probabilmente lieve.

*Per la bibliografia sulla gestione medica visitare la pagina Bibliografia

NOTA: qualsiasi riferimento a opzioni di gestione medica viene fornito esclusivamente a titolo di informazione generale e non costituisce una raccomandazione. Sebbene i test genetici e le linee guida delle associazioni mediche forniscano informazioni importanti e utili, le decisioni riguardanti la gestione medica devono essere basate sul consulto tra ciascun/a paziente e il suo medico.

Myriad ha sviluppato un Questionario sul carcinoma ereditario utilizzabile da medici e pazienti al fine di individuare i soggetti per i quali è indicato il test genetico con Colaris AP.

Per maggiori informazioni sulle sindromi associate al cancro colorettale e alla poliposi adenomatosa e sul test Colaris AP cliccare qui