BRACAnalysis ®

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BRACAnalysis®: Test per il cancro ereditario della mammella e dell’ovaio

Con il test genetico BRACAnalysis si ottiene conferma o meno della presenza di una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2. Le mutazioni BRCA sono responsabili della maggior parte dei casi di cancro della mammella e dell’ovaio. Le persone con una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2presentano un rischio fino all’87% di sviluppare cancro della mammella e fino al 44% di sviluppare cancro dell’ovaio prima dei 70 anni. Anche i soggetti portatori della mutazione cui sia stato diagnosticato un cancro in precedenza sono esposti a un rischio significativamente maggiore di sviluppare un secondo carcinoma primario. Il test genetico, nello specifico il test BRACAnalysis, individua i pazienti che presentano queste mutazioni.

Si tratta di un semplice esame del sangue o di un campione ottenuto da uno sciacquo buccale teso a rilevare la presenza della mutazione BRCA1 o BRCA2 . Grazie al risultato medico e paziente possono agire prima che il cancro abbia la possibilità di svilupparsi.

I benefici del test BRACAnalysis

I risultati del test BRACAnalysis consentono di impostare piani di gestione medica individualizzati per ridurre sensibilmente il rischio di cancro. Il test consentirà di:

  • intensificare la sorveglianza e altri interventi soprattutto nei soggetti con una mutazione BRCA1 o BRCA2, massimizzando l’assistenza al paziente e aumentando l’efficienza clinica
  • migliorare gli esiti in misura significativa e ridurre la spesa medica grazie a una maggiore tempestività nella diagnosi e nel trattamento della malattia, qualora dovesse svilupparsi
  • fornire a pazienti e familiari un counseling sulle cause alla base dello schema di sviluppo del carcinoma mammario e/o ovarico in famiglia
  • evitare interventi non necessari per i familiari risultati negativi per la mutazione individuata all’interno della famiglia

Gestione medica e BRACAnalysis

Qualora il test BRACAnalysis confermi la presenza di una mutazione BRCA1 o BRCA2, le seguenti opzioni di gestione medica possono contribuire a ridurre il rischio di cancro ed eventualmente ritardarne l’esordio, individuarlo in uno stadio più precoce e più trattabile o persino prevenirlo.

  • Aumentare la sorveglianza per il cancro della mammella nei soggetti portatori della mutazione
  • Aumentare la sorveglianza per il cancro dell’ovaio nei soggetti portatori della mutazione
  • Impiegare farmaci per la riduzione del rischio nei soggetti portatori della mutazione
  • Chirurgia profilattica nei soggetti portatori della mutazione
NOTA: qualsiasi riferimento a opzioni di gestione medica viene fornito esclusivamente a titolo di informazione generale e non costituisce una raccomandazione. Sebbene i test genetici e le linee guida delle associazioni mediche forniscano informazioni importanti e utili, le decisioni riguardanti la gestione medica devono essere basate sul consulto tra ciascun/a paziente e il suo medico.

Myriad ha sviluppato un Questionario sul carcinoma ereditario utilizzabile da medici e pazienti al fine di individuare i soggetti per i quali è indicato il test genetico con BRACAnalysis.

Per maggiori informazioni sulla sindrome HBOC e sul test BRACAnalysis cliccare qui