Eziologia e caratteristiche cliniche del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC)

La base genetica della HBOC è una mutazione germinale (ereditaria) del gene BRCA1 o BRCA2. . Normalmente, le proteine prodotte dai geni BRCA1 re BRCA2 impediscono alle cellule di diventare maligne intervenendo nella riparazione delle mutazioni di altri geni attraverso un processo noto come riparazione del DNA a doppio filamento. Pertanto, una mutazione ereditaria in uno di questi geni, noti anche come geni oncosoppressori, aumenta significativamente la probabilità di trasformazione maligna e cancro. Circa il 7% dei casi di carcinoma mammario e l’11-15% dei casi di carcinoma ovarico sono causati da mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, che vengono ereditate secondo uno schema autosomico dominante.1,2,3 3 Nella valutazione del rischio di cancro ereditario, al fine di determinare il rischio di HBOC, vengono raccolte informazioni sulla storia personale e familiare della paziente. Una volta stabilito che la paziente è esposta a un rischio maggiore di HBOC, i risultati del test genetico sono il mezzo più accurato per valutare il rischio individuale di cancro.

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