Tumor BRACAnalysis CDxTM

Tumor BRACAnalysis CDx : una prueba diagnóstica complementaria para mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2

¿Qué es Tumor BRACAnalysis CDx?

Las pruebas diagnósticas complementarias (CDx) son test desarrollados para identificar a los pacientes idóneos para el uso seguro y efectivo de una determinada terapia.

Tumor BRACAnalysis CDx es una prueba genómica, con aprobación CE, diseñada para detectar la presencia de una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 en tejido tumoral ovárico.

¿Por qué hacer pruebas de mutaciones BRCA en los tumores?

Las mutaciones hereditarias BRCA1 y BRCA2 se detectan habitualmente por medio de pruebas sobre muestras de sangre o saliva. Este tipo de mutaciones se denominan mutaciones en la línea germinal. Independientemente de cualquier mutación en la línea germinal, un tumor puede experimentar una mutación somática de novo, no identificable mediante las pruebas de la línea germinal. Diferentes estudios han demostrado que las pruebas de tejido tumoral ovárico permiten identificar tumores con mutaciones en la línea germinal o somática, y que pueden identificar hasta un 50% más de pacientes con cáncer de ovario con mutación BRCA, en comparación con las pruebas de línea germinal por sí solas.

¿Cómo puede contribuir el resultado de Tumor BRACAnalysis a orientar el tratamiento de una paciente?

El hecho de saber que una paciente tiene un cáncer de ovario con mutación BRCA ayuda a determinar:

  • La idoneidad para beneficiarse de una terapia a base de inhibidores de PARP (poli ADP-ribosa polimerasa).
  • Sus posibilidades de mejora de la supervivencia sin progresión y de la supervivencia general.

Con la introducción de los inhibidores de PARP, las pruebas de mutaciones BRCA son críticas en las pacientes con cáncer de ovario para identificar el subgrupo de mujeres que pueden beneficiarse de esta opción terapéutica. Las pruebas de mutaciones realizadas sobre el tumor, en lugar de sobre sangre o saliva:

  • Identifican más pacientes portadoras de mutaciones BRCA1 o BRCA2.
  • Ayudan a más pacientes con cáncer de ovario, y a sus terapeutas, a valorar sus opciones de tratamiento.
  • Elevan el número total de pacientes que pueden beneficiarse de una terapia innovadora con inhibidor de PARP.

El futuro del diagnóstico complementario

Myriad es un pionero en el campo del diagnóstico complementario. Tumor BRACAnalysis CDx es la prueba diagnóstica complementaria más sólida y precisa que existe para identificar mutaciones causantes de cáncer en los genes BRCA1 y BRCA2, tanto en la línea germinal como somática. Myriad colabora activamente con destacadas empresas de la industria farmacéutica y con centros académicos para continuar desarrollando Tumor BRACAnalysis CDx como una prueba diagnóstica complementaria indicada para un uso con determinados inhibidores de PARP, fármacos formulados con platino y otros agentes quimioterapéuticos.

NOTA: Cualquier declaración sobre opciones de tratamiento médico tiene exclusivamente carácter informativo y no constituye una recomendación.  Aunque las pruebas genéticas y las directrices de la comunidad médica aportan información relevante y de utilidad, las decisiones de gestión médica concretas deben basarse en la consulta entre cada paciente y su terapeuta.