¿Para qué sirven las pruebas con paneles de genes?

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Las pruebas de cáncer hereditario con paneles de genes aumentan la sensibilidad clínica (detección de mutaciones) y ayudan a optimizar la atención al paciente. La sensibilidad clínica es más alta porque se analiza un mayor número de genes asociados al riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer. Por ejemplo, muchos pacientes tienen un historial personal y familiar que puede responder a más de un síndrome. Por ejemplo, un paciente puede cumplir los criterios del síndrome de Lynch y otro puede cumplir los de CMOH. No obstante, hay un número importante de pacientes que cumplen al mismo tiempo los criterios de los síndromes de Lynch y CMOH, entre otros riesgos.

Análisis retrospectivo de pacientes registrados en Myriad (2006-2013)
Un 6,9% de los pacientes elegibles para pruebas de CMOH también cumplen los criterios del síndrome de Lynch. Un 30% de los pacientes elegibles para pruebas del síndrome de Lynch también cumplen los criterios del síndrome de CMOH.

 

El test myRisk™ aumenta la detección de mutaciones en un 40-50 % en pacientes elegibles para pruebas del síndrome de CMOH o del síndrome de Lynch.

El siguiente caso de estudio describe un paciente con un historial familiar de cáncer complejo. Una prueba de panel de cáncer hereditario bien diseñada evalúa múltiples genes con superposición sindrómica, reduce la complejidad en la selección de las pruebas y ayuda a centrarse en la optimización de la gestión médica del paciente.

 

 

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En cambio, si se utilizan pruebas de un solo síndrome, el coste y el tiempo necesarios para la realización de múltiples pruebas puede reducir la probabilidad de identificar la mutación de este paciente.

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