Técnicas innovadoras de clasificación de variantes

myVision emplea diversas técnicas de clasificación, algunas de las cuales son utilizadas por los genetistas desde hace muchos años. Myriad también utiliza técnicas novedosas de desarrollo propio, que han sido posibles gracias a su capacidad para realizar pruebas a muchos pacientes. Trabajamos ininterrumpidamente en la creación y el perfeccionamiento de nuevas metodologías que contribuyan a la clasificación de variantes.

Pheno™

Esta herramienta de ponderación del historial familiar, exclusiva de Myriad, compara la gravedad de los historiales familiares de los pacientes portadores de una variante específica, con respecto a los historiales de familias portadoras de mutaciones nocivas y con los de familias en las que no se ha detectado ninguna mutación.

Asociada a un incremento significativo del riesgo de cáncer.

Concurrencia de mutaciones

Este modelo estadístico, también exclusivo de Myriad, se utiliza para detectar variantes benignas y explota la baja probabilidad de concurrencia de múltiples mutaciones nocivas en un mismo paciente.

Asociada a un incremento significativo del riesgo de cáncer.

Seguimiento de la bibliografía

Los científicos y expertos en estadística de Myriad llevan un seguimiento permanente de la bibliografía especializada. A menudo, este proceso incluye nuevos análisis de los datos experimentales para determinar si tienen alguna utilidad clínica.

Asociada a un incremento significativo del riesgo de cáncer.

Análisis de segregación

Se trata del enfoque clásico para la clasificación de variantes, y consiste en rastrear variantes en las familias para determinar si están asociadas a cáncer.

Asociada a un incremento significativo del riesgo de cáncer.

Concurrencia in trans

En algunos genes, las mutaciones nocivas en las dos copias del gen pueden causar patologías bien definidas y fácilmente detectables. Por lo tanto, cuando concurre una variante con mutaciones nocivas en copias opuestas del gen y el paciente no presenta la patología asociada, es probable que la variante sea benigna.

Asociada a un incremento significativo del riesgo de cáncer.

Frecuencia en la población

Este método compara la frecuencia de determinadas variantes en poblaciones de control con la frecuencia de aparición en poblaciones de afectados que se han sometido a pruebas de Myriad, para determinar si dichas variantes están asociadas a cáncer.

Análisis estructural de proteínas

Este método utiliza técnicas avanzadas de biología estructural para identificar variantes que alteran gravemente la función de las proteínas y, por tanto, aumentan el riesgo de aparición de cáncer.

Análisis de maduración de ARN in silico

Aunque la evaluación de los posibles efectos de la maduración del ARN en nuevas variantes, mediante los métodos in silico disponibles públicamente, es un procedimiento clínico estándar, Myriad también utiliza una herramienta in silico propia para esta evaluación.