Colaris®

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COLARIS®: Prueba de cáncer hereditario para cáncer colorectal y de útero.

COLARIS es una prueba genética que evalúa el riesgo de que una persona desarrolle cáncer colorrectal hereditario y el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de útero hereditario. Colaris detecta la enfermedad causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y MYH, los cuales son responsables de los casos de síndrome de Lynch, y de la poliposis asociada a MYH (MAP).

El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorectal hereditario sin poliposis (HNPCC en sus siglas en inglés) es el más común de los síndromes de cáncer de colon hereditario, y se cree que supone entre un 3% y 5% de todos los cánceres colorectales. COLARIS es un test para el síndrome de Lynch. Conocer los resultados puede ayudar a médicos y pacientes a tomar medidas para prevenir el cáncer antes de que tenga oportunidad de desarrollarse.

La poliposis asociada a MYH  (MAP en sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen homólogo a mutY (MYH).  Individuos con MAP tienen mutaciones en sus dos genes MYH ((uno procedente de cada progenitor, a menudo se denominan como mutaciones MYH bialélicas). Con frecuencia los paciente no tienen antecedentes familiares de cáncer de colon o padres con pólipos (aunque los hermanos si pueden estar afectados).83 El gen MYH es una parte importante de la vía de reparación por escisión que permite reparar mutaciones en el ADN causadas por daño oxidativo en las células.

El test COLARIS se realiza con una simple muestra de sangre o de la boca, de tal manera que se averigua si usted tiene mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM o MYH. Conocer los resultados le ayuda a usted y a su médico a actuar antes de que el cáncer tenga posibilidad de desarrollarse.

Beneficios del test COLARIS

Los resultados del test COLARIS posibilitan el desarrollo de un plan de acción médico específico para reducir significativamente el riesgo del cáncer. COLARIS le ayudará a:

  • Incrementar la vigilancia y realizar otras intervenciones a individuos con mutaciones del síndrome de Lynch o de la poliposis asociada a MYH (MAP), personalizando la atención a los pacientes y aumentar la eficacia clínica.
  • Mejorar el cumplimiento de las recomendaciones sobre la detección y las medidas preventivas.
  • Mejorar significativamente los resultados, y reducir los costes de la atención médica a través de la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento del cáncer en caso de que se desarrolle.
  • Aconsejar al paciente a sus familiares sobre la causa del cáncer en la familia.
  • Evitar intervenciones innecesarias para los miembros de la familia que no den positivos a la mutación.

Manejo clínico de COLARIS*

Una vez que el diagnóstico del síndrome de Lynch o MAP se ha confirmado, las consiguientes decisiones médicas pueden ayudar a reducir el riesgo de padecer cáncer o detectar el cáncer en una etapa temprana y por tanto más tratable.

Cáncer de colon (síndrome de Lynch y MAP)

  • Aumento de la vigilancia para el cáncer de colon
  • Manejo quirúrgico del cáncer colorrectal

Cáncer de ovario y endometrio (síndrome de Lynch)

  • Aumento de la vigilancia para el cáncer de ovario y endometrio
  • Manejo quirúrgico del cáncer de ovario y endometrio

Vigilancia para otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch (Síndrome de Lynch)

  • Endoscopia digestiva superior, exámenes de orina, exámenes físicos.

*Para ir a las referencias sobre el manejo médico, por favor visite la página referencias

NOTA: Las opciones médicas aquí expuestas son a modo de información general y no constituyen una recomendación. Mientras que las pruebas genéticas y las guías de las sociedades médicas proveen de información útil e importante, las decisiones clínicas deben adaptarse al marco de consultas de cada paciente.

Myriad ha desarrollado un cuestionario de cáncer hereditario, que usted puede usar con sus pacientes para ayudarle a identificar aquellos candidatos al testado genético con COLARIS®.

Para más información médica sobre el síndrome de Lynch y COLARIS, por favor click aquí