Etiology and Clinical Features of Hereditary Pancreatic Cancer

Hay aproximadamente 4.000 casos anuales de cáncer de páncreas diagnosticados en España, algunos de los cuales son hereditarios y causado por la mutación de un gen que puede ser transmitida de generación en generación. El cáncer de páncreas puede verse en diferentes síndromes de cáncer hereditario; por lo tanto, es muy importante tener un historial familiar completo y evaluar qué síndrome genético es el más apropiado. Cuando se observa una predominancia en cáncer pancreático, la causa más frecuente es una mutación en los genes PALB2 y BRCA2.

El gen BRCA2 produce una proteína que normalmente impide que las células se vuelvan malignas ayudando en la reparación de las mutaciones en otros genes a través de un proceso conocido como reparación de la doble cadena de ADN. El gen PALB2, llamado así porque son las siglas de “Partner And Localizer of BRCA2“, produce una proteína que interactúa con BRCA2 y con el proceso de reparación del ADN. Por lo tanto, una mutación hereditaria en cualquiera de estos genes, también conocido como genes supresores de tumores, aumenta la probabilidad de transformación en tumores malignos y cáncer.

Las mutaciones en PALB2 y BRCA2 son heredadas a través de un patrón autosómico dominante. Al evaluar riesgo cáncer hereditario, se recoge el historial personal y familiar del paciente para investigar el riesgo hereditario de cáncer de páncreas. Si se observa un predominio de cáncer de páncreas, sería apropiado realizar las pruebas genéticas para PALB2 y BRCA2.

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