Características Clínicas

Hay aproximadamente 3.600 nuevos casos de melanoma en España cada año, y la incidencia está creciendo a ritmo de un 10% por año131 El aumento de control es fundamental para la prevención, detección temprana y tratamiento del melanoma en los pacientes con mayor riesgo. Aproximadamente el 10% de los casos de melanoma son hereditarios.280-281 Varios genes han sido asociados con melanoma hereditario, incluyendo los genes CDKN2A y CDK4. El gen CDKN2A codifica las proteínas p16INK4a (también denominada p16) y p14ARF. Las mutaciones en CDKN2A son las responsables de un 20-40% de los casos de melanoma hereditario.280 Las mutaciones en CDK4 pueden ser las responsables de aproximadamente el 2%.282-283 283 Las mutaciones en el gen p16 son la causa más importante conocida de melanoma hereditario. Además, se asocian con un mayor riesgo de cáncer de páncreas en algunas familias.

El gen CDKN2A es un gen supresor de tumores implicado en la regulación del crecimiento celular. Las mutaciones en p16 interrumpen su función provocando un crecimiento celular no regulado y se hereda en un patrón autosómico dominante.

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